USP oferece triagem genética gratuita para até 5 mil casais que planejam ter filhos

O projeto Nossos Genes, liderado pelo Centro de Estudos do Genoma Humano e de Terapias Avançadas da Universidade de São Paulo (Genoma USP), oferecerá triagem genética gratuita para até 5 mil casais brasileiros que planejam ter filhos por concepção natural. A iniciativa visa identificar mutações no DNA que aumentem o risco de nascimento de crianças com doenças genéticas recessivas, democratizando o acesso a informações que, atualmente, costumam estar restritas a grupos com maior poder aquisitivo.

O estudo é financiado pelo Ministério da Saúde, via Programa Genomas Brasil, e pelo CNPq, por meio do Edital Saúde de Precisão. Além do atendimento direto, a pesquisa pretende gerar dados para orientar políticas públicas de saúde e estimar a prevalência de riscos genéticos na população brasileira, auxiliando o sistema público a planejar demandas de planejamento reprodutivo e reprodução assistida.

A triagem foca em doenças monogênicas recessivas e na síndrome do X-Frágil, priorizando condições graves, com início na infância e que possuam terapias de alto custo ou inexistentes. Um exemplo é a distrofia muscular de Duchenne, que afeta um a cada 3.500 meninos. Nessa condição, cerca de dois terços dos casos são hereditários, enquanto um terço decorre de mutações novas. O tratamento disponível para a doença possui custo aproximado de US$ 3 milhões por paciente, o que torna a prevenção do nascimento de crianças afetadas um ponto de interesse para a gestão governamental.

O risco de transmissão de doenças recessivas ocorre quando ambos os parceiros carregam a mesma mutação em um gene específico. Se apenas um dos genitores possui a alteração, a criança não desenvolve a doença. Contudo, quando o casal compartilha a mesma variante patogênica, a probabilidade de a criança manifestar a condição sobe para 25%. O projeto prioriza dois grupos: casais com histórico familiar de doenças recessivas e aqueles sem histórico conhecido, que podem carregar mutações sem saber.

Para participar, os casais devem residir no Brasil, ser usuários do SUS e ter acesso às cidades de São Paulo, Salvador, Vitória ou Brasília. Os critérios incluem pessoas de sexos biológicos opostos, com mulheres entre 18 e 35 anos e homens entre 18 e 45 anos. Devem ter no máximo um filho (biológico, de relações anteriores ou adotado). Estão excluídas gestantes, pessoas em tratamento de fertilidade ou casais que já possuam um filho biológico com diagnóstico de doença genética recessiva.

O fluxo de participação inicia-se com um cadastro e questionário online. Os elegíveis agendam a coleta de sangue presencial nas cidades parceiras — São Paulo, Salvador, Vitória e Brasília —, onde o projeto conta com a colaboração da UnB, UFBA e UFES. Os resultados são entregues via consulta virtual, com aconselhamento genético para discutir os achados e as opções reprodutivas, que podem incluir a reprodução assistida para a implantação de embriões sem as variantes identificadas.

Apesar do mapeamento, o estudo não rastreia todas as doenças genéticas devido a limitações técnicas ou complexidade analítica, como mutações novas ou não disjunção cromossômica. O risco médio populacional de ter filhos com malformações ou doenças genéticas é de 5%, e o monitoramento dos participantes ao longo de alguns anos permitirá analisar como essas informações impactam as decisões familiares e o sistema de saúde.