Apenas três estados e o Distrito Federal oferecem a triagem ampliada do teste do pezinho

A implementação da Lei nº 14.154, de maio de 2021, que expandiu o teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS) para detectar mais de 50 doenças, apresenta um avanço desigual entre as unidades da federação cinco anos após sua aprovação. Enquanto a versão básica do exame identifica apenas sete patologias, a triagem ampliada permanece disponível na rede pública de apenas três estados: Minas Gerais, Rio de Janeiro e Distrito Federal, além de Mato Grosso do Sul, que a oferece parcialmente.

A disparidade no acesso ao exame ampliado tem impactos diretos na saúde neonatal. O diagnóstico precoce de doenças raras permite a intervenção imediata, reduzindo drasticamente a probabilidade de sequelas permanentes. Estima-se que um bebê a cada 2.500 nascidos desenvolva danos irreversíveis devido à ausência de detecção precoce.

Em Minas Gerais, a ampliação da triagem já permitiu a identificação de 539 novas doenças em crianças nos últimos quatro anos, com outras 220 seguindo em investigação. O estado rastreia atualmente 60 patologias, com previsão de subir para 64 no primeiro trimestre de 2026. O Rio de Janeiro, que iniciou a expansão em agosto de 2023 com um investimento de R$ 2,5 milhões, identifica 54 doenças raras. Já o Distrito Federal concluiu a implementação da lei em 2023, abrangendo 60 condições.

A diferença entre a triagem básica e a ampliada é ilustrada por casos clínicos. Uma criança diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal (AME) em Minas Gerais, após a expansão do teste, iniciou o tratamento no 16º dia de vida e não apresentou sequelas. Em contrapartida, bebês diagnosticados tardiamente, como no caso de acidúria glutárica tipo 1, podem sofrer lesões cerebrais irreversíveis e perda de neurônios por falta de dieta específica e tratamento nos primeiros dias de vida.

Além da dificuldade de implementação do teste ampliado, há gargalos na cobertura do exame básico. Embora o Ministério da Saúde informe que a cobertura nacional seja de 87%, relatos indicam que em estados como Goiás e Roraima a adesão é inferior a 70%. Os motivos incluem a ausência de mecanismos públicos de garantia e a falha de famílias em levar os recém-nascidos aos postos de coleta.

O teste do pezinho deve ser realizado entre 48 horas e cinco dias após o nascimento, preferencialmente entre o terceiro e o quinto dia, com resultados ideais em até 48 horas. O procedimento consiste na coleta de sangue do calcanhar do bebê para identificar suspeitas que demandem confirmação e tratamento urgente.

Atualmente, a maioria dos estados brasileiros, como Acre, Amapá, Maranhão, Pará, Santa Catarina e Tocantins, mantém a Etapa 1 do Programa Nacional de Triagem Neonatal, rastreando as sete doenças clássicas, incluindo a toxoplasmose congênita. Outros estados, como Pernambuco, Rio Grande do Norte e Rondônia, avançaram para a Etapa 2, incorporando a detecção de galactosemias ou aminoacidopatias. O Rio Grande do Sul investirá R$ 36 milhões em 48 meses para incluir a AME e a imunodeficiência combinada grave em seu painel.

O Ministério da Saúde prevê a expansão total da triagem neonatal em cinco etapas até 2030, ressaltando que a implementação ocorre conforme a realidade de cada estado. Especialistas e gestores apontam que a ampliação não deve se restringir ao exame, mas garantir o encaminhamento rápido para atendimento especializado. Além do benefício clínico, o diagnóstico precoce é apontado como menos oneroso para o Estado do que o tratamento de sequelas crônicas e o fornecimento de fórmulas alimentares especiais de alto custo ao longo da vida do paciente.