Programa Nacional de Triagem Neonatal completa 25 anos com foco na detecção de doenças raras

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), conhecido como teste do pezinho, completa 25 anos neste sábado (6). Instituído pelo Ministério da Saúde em 6 de junho de 2001, a data marca também o Dia Nacional do Teste do Pezinho, com o objetivo de ampliar a conscientização sobre a importância do exame para prevenir alterações no desenvolvimento físico e mental de recém-nascidos.

A coleta de sangue é realizada por meio de um pequeno furo no calcanhar do bebê, utilizando um papel-filtro. Para garantir a eficácia do diagnóstico, o procedimento deve ocorrer preferencialmente em maternidades ou unidades básicas de saúde, no intervalo entre 48 horas e cinco dias após o parto, prazo definido conforme a especificidade de cada patologia.

Embora não finalize um diagnóstico de forma isolada, a triagem é a ferramenta essencial para levantar suspeitas de doenças raras. Quando o resultado é positivo, o protocolo avança para exames confirmatórios, seguidos de tratamento e acompanhamento especializado.

No início de sua incorporação ao Sistema Único de Saúde (SUS), o exame detectava apenas o hipotireoidismo congênito e a fenilcetonúria. Atualmente, a versão básica oferecida pela rede pública identifica sete condições: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita. A escolha dessas patologias baseia-se na disponibilidade de tratamento no Brasil, na gravidade dos danos caso não haja detecção precoce e na simplicidade do exame sanguíneo.

Entre as condições monitoradas, a fenilcetonúria é uma doença genética que, sem tratamento no primeiro mês de vida, pode causar deficiência intelectual, distúrbios comportamentais e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Já o hipotireoidismo congênito primário, caracterizado pela redução dos hormônios T3 e T4, pode levar ao retardo mental grave e comprometer o sistema nervoso.

A hiperplasia adrenal congênita, que afeta a síntese do cortisol, pode causar a perda acentuada de sal e óbito em ambos os sexos, além de provocar o surgimento de características sexuais masculinas em meninas. No caso da doença falciforme, a mutação na molécula da Hb A (HbS) gera lesões em órgãos como rins, fígado, coração, pulmões, pele, retina e ossos, além de destruir progressivamente o baço, elevando o risco de infecções. A toxoplasmose, causada pelo protozoário *Toxoplasma gondii* (transmitido por felinos), pode resultar em perda auditiva, alterações motoras e problemas visuais.

Atualmente, coexistem duas modalidades de triagem: a básica, do SUS, e a ampliada, geralmente disponível em laboratórios privados, capaz de detectar mais de 50 doenças. Para tentar democratizar esse acesso, a Lei nº 14.154/2021 alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente, prevendo a expansão do PNTN no SUS para abranger essas mais de 50 condições.

A implementação dessa ampliação foi estruturada em cinco etapas, entrando em vigor um ano após a sanção da lei. No entanto, a ausência de prazos definidos para que estados e municípios executem a medida, somada à necessidade de alinhar a rede de saúde e a disponibilidade de médicos especialistas para o acompanhamento, ainda dificulta a universalização do teste ampliado no país.